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Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 μg人類基因組DNA標準品

Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 μg人類基因組DNA標準品；大量現貨

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知識庫 NIGMS人類遺傳細胞庫
子集合 CEPH 
Repository Linkage Families 
Pharmacogenetics 
PIGI同意樣本
數量 50微克
定量方法 請參閱我們的常見問題
活檢來源 外周靜脈
細胞類型 B淋|巴細胞
組織類型 血液
轉化 愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族 高加索
種族 猶他州/ MORMON
出生國家 美國
家庭成員 2
與Proband的關系 母親
確認 臨床總結/病史
ISCN 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類 Homo  sapiens
通用名稱 人的
備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉變，其產生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產生20個氨基酸的過早終止密碼子，產生截短的無功能蛋白質。由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區(qū)域。
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